[Faculty of Health and Nutrition] Professor Kaimori's paper published in Internal Medicine

健康栄養学部の貝森淳哉教授による論文が、1月15日付で英文雑誌Internal Medicineに掲載されました。

題名：
A Novel Heterozygous and Pathogenic Variant of the HNF1B Gene Associated with Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease with a Broad Spectrum of Extrarenal Phenotypes: A Case Report

論文の内容は、診察した患者家系より遺伝子診断を行い、遺伝性腎疾患の新しい変異を発見したことと、家族内の患者に多彩な症状を見出したというものです。

(Source: Faculty of Health and Nutrition)